ï»?html> æŽå­æž?| 以数字筑æžÓž¼Œ˜q°å›½æ°‘基因之è²?清åŽæ ¡å‹æ€ÖM¼š(x¨¬)

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æŽå­æž?| 以数字筑æžÓž¼Œ˜q°å›½æ°‘基因之è²?/h2>
2024-09-25 | 郑心 å«å©·å©?/span> | æ¥æº å…¬å·â€œç§‘学中国ähâ€?024òq?9æœ?5æ—? |

¾lŸè®¡åQŒæ˜¯ä¸€é“能写出大文章的数学题。æ¯ä¸€ä¸ªåˆ†åˆæ•´æžèƒŒåŽï¼Œä¸ä»…仅是数字ã€ç¬¦åïL(f¨¥ng)š„¾_‘Ö¯†˜qç®—åQŒæ›´æ˜¯å¯¹¾l济ã€æ°‘生ã€åŒ»ç–—等行业现状的深åˆÀL´žå¯Ÿï¼›æ¯ä¸€ä¸ªæ•°æ®æ¨¡åž‹çš„建立也åƈä¸ç®€å•ï¼Œæ—¢æœ‰ç›¸å…³ç ”究人员åæ•°òq´å­¦æœ¯çŸ¥è¯†çš„沉淀(w¨§n)åQŒä¹Ÿé¥±å«ä»–们惌™¦ä»¥å­¦æŠ¥å›½çš„æ·±åˆÀLƒ…感。而这é“ä×o(h¨´)人瀘qïL(f¨¥ng)š„数学题，东北师范大学数学与统计学院教授æŽå­æž—å·²ç»è§£äº†˜q?span lang="EN-US">20òqß_(d¨¢)¼Œç›´åˆ°ä»Šå¤©åQŒå…³äºŽé«˜¾l´æ•°æ®çš„¾lŸè®¡åˆ†æžæ–ÒŽ(gu¨©)³•å’Œç»Ÿè®¡é—传学的疑隄¡‚¹ä»ç„¶æ˜¯ä»–èŒä¸šç”Ÿæ„Ó的主旋律åQŒâ€œæˆ‘希望å¯ä»¥ç”¨è‡ªíw«çš„研究æˆæžœåŠ©åŠ›ä¸­å›½äººç¾¤å¤§é˜Ÿåˆ—ç ”½IÓž¼ŒæŽ¨è¿›å›½å®¶åœ¨ç²¾å‡†é¢„防和¾_‘Ö‡†æ²È–—æ–¹å‘çš„å‘展，为实施å¥åº·ä¸­å›½æˆ˜ç•¥ä½œå‡ø™‡ªå·Þqš„贡献åQŒåœ¨ç™‘Ö¹´æœªæœ‰ä¹‹å¤§å˜å±€ä¸­äØ“(f¨´)中åŽæ°‘æ—的伟大å¤å…´èµA(ch¨³)献自己微薄的力é‡åQŒä»¥æ•°å­—½{‘架åQŒè¿°å›½æ°‘基因之貌â€ï¼Œ˜q™æ˜¯å¿ƒæ„¿åQŒæ›´æ˜¯è¡ŒåŠ¨ã€?/span>

æŽå­æž?span lang="EN-US">(2007¾U§æœ¬ã€?span lang="EN-US">2011¾U§åšåQŒæ•°å­¦ç³»)

æ¢å›­è™½å¥½éžå¾ä¹?/span>

春县U‹å®žåQŒå²ç‰©ä¸°æˆã€?span lang="EN-US">2023òqß_(d¨¢)¼Œåœ¨æŽå­æž—军_®š¼›Õd¼€¾ŸŽå›½æ—Óž¼Œä»–正在尽W¬å®‰¾U›_¤§å­¦åŒ»å­¦é™¢æ‹…ä“Q助ç†æ•™æŽˆåQŒåœ¨˜q™ä¹‹å‰ï¼Œä»–一度在世界™å¶çñ”学府之一的哈ä½?j¨©ng)大学深耕了6òqß_(d¨¢)¼Œå¸ˆä»Žå›½é™…知å¾lŸè®¡å­¦å®¶ã€ç¾Žå›½å›½å®¶ç§‘学院和美国国家医学院两院院士林希虚w™¢å£«ï¼›åœ¨å›½é™…é—传学知å期刊《自然·é—传学》（Nature GeneticsåQ‰å’Œã€Šè‡ªç„¶Âäh–¹æ³•ã€‹ï¼ˆNature MethodsåQ‰ä¸Šé™†ç®‹å‘表学术论文……这æ ïL(f¨¥ng)š„èŒä¸šå‘展轨迹任è°æ¥çœ‹éƒ½æ˜¯ç† ç† ç”Ÿè¾‰çš„，他å´åœ¨ä¸€åˆ‡éƒ½èµîC¸Šæ­£è½¨çš„æ—¶åˆÀL¯…焉™€‰æ‹©æ›´æ¢èµ›é“åQŒåó@ç€íw«ä½“中æµæ·Œçš„中åŽè¡€è„‰ã€æŠ±ç€é€æ¢¦åœ†æ¢¦çš„如¼‚åˆå¿ƒé‡å½’祖国热土，在众多一¾U¿åŸŽå¸‚高校抛出的Š™„榄æžä¸­é€‰æ‹©äº†å›žæŠ¥æ¡‘梓——加入东北师范大学。“æ¢å›­è™½å¥½ï¼Œå®žéžå¾ä¹¡â€ï¼Œå¯¹äºŽè‡ªå·±è¯šæŒšã€çƒ­çƒˆä¹Ÿå¸¦äº›å†²åŠ¨çš„选择åQŒä»–的回应始¾lˆåªæœ‰è¿™æ ·äº‘淡风è½Õd´æŽ·åœ°æœ‰å£°çš„一å¥è¯ã€?/span>

而教ä¼?x¨¬)æŽå­æž—˜q™å¥è¯çš„åQŒæ­£æ˜¯æˆ‘国驰å世界的™å¶å°–学府之一——清åŽå¤§å­¦ã€‚作ä¸ÞZín誉国际的高等院校之一åQŒæ¸…åŽå¤§å­¦åœ¨¿U‘研和教育上的戞®±æœ¬æ— é¡»å¤šè¨€åQŒä½†å¦‚果一定è¦ç”¨æ–‡å­—æ¥æ述它，则å¯ä»¥ç”¨æ— æ•°¿U方法，å¯ä»¥æ˜¯å¯¥å¯¥æ•°å­—，也å¯ä»¥æ˜¯é•¿ç¯‡å·¨å¹…。丘q‡æ— è®ºå¦‚何试囑֎»æè¿°åQŒç»“果都一æ øP¼š(x¨¬)对ä“Q何ähæ¥è¯´åQŒå®ƒéƒ½æ˜¯ä¸ªç¥ž¿U˜çš„宫殿åQŒé‡Œé¢è—ç€æ•îC¸æ¸…çš„ã€æŒ–ä¸å®Œçš„å®è—，或å¯è§æˆ–ä¸å¯è§ï¼Œ‹¹®å…‰è·ƒé‡‘ã€æµåŠ¨ä¸æ­¢ã€‚而æŽå­æž—从尞®±åœ¨å¿ƒä¸­¿U下˜q‡è¿™æ ·ä¸€é¢—ç§å­ã€?/span>

ž®‘时的æŽå­æž—在数学学¿U‘上ž®±æ˜¯æœ‰å¤©èµ‹ä¸”­‘›_¤ŸåŠªåŠ›çš„，凭借ç€å¯¹å¥¥æ•°çš„兴趣一路“闯入â€æ¸…åŽå¤§å­¦èµ«èµ«æœ‰å的“数ç†åŸº¼‹€¿U‘å­¦ç­â€ï¼Œä½†ä»–始终ä¿æŒè°¦é€Šï¼Œâ€œå°æ—¶å€™æˆ‘íw«è¾¹æœ‰ä¸€¾Ÿ¤å›ºå®šçš„伙伴一起学ä¹?f¨¤n)奥敎ͼŒä»–们åŽæ¥ä¹Ÿéƒ½å„自考入了清åŽåŒ—大ã€å¤æ—¦ã€ä¸Š‹¹·äº¤é€šå¤§å­¦ç­‰å­¦æ ¡åQŒåƈ在å„自领域都å‘展得很好，跟他们比èµäh¥æˆ‘真的谈ä¸ä¸Šâ€˜ä¼˜¿U€â€™äºŒå­—â€ã€‚虽然择校åŽæ— æ³•å¸¸èšåQŒä½†æ— è®ºæ˜¯å¯¹äºŽæŽå­æž—˜q˜æ˜¯ä»–的伙伴åQŒæŠ‘或是所有数学从业者而言åQŒä»–们之间始¾lˆéƒ½å­˜åœ¨ç€ä¸€¿Uæ— ­a€çš„默契，åÏx•°å­¦ä»Žæ¥éƒ½æ˜¯åŠ©äººâ€œå¼€çœ¼çœ‹ä¸–ç•Œâ€çš„一个视角，是打造良好逻辑æ€ç»´çš„锻造工å…øP¼Œè€Œä¸æ˜¯æˆ¾l©å•ä¸Šä×o(h¨´)人瞩目的数字åQŒæ›´ä¸æ˜¯æŒ‚在嘴边逢äh炫耀的“学ä¹?f¨¤n)功¾l©â€ã€‚也正是˜q™æ ·â€œå…¼å®¹åƈ蓄â€çš„认知和胸怀åQŒæ‰è®©æŽå­æž—在接触统计世界的风景之åŽåQŒåšå®šåœ°é€‰æ‹©˜q™ä¸€æ–¹å‘åQŒäØ“(f¨´)毕生事业打下地基ã€?/span>

大学三年¾U§å¯¹äºŽæŽå­æž—而言åƒæ˜¯ä¸€é“分水岭åQŒæ—¢¾l“æŸäº†å…¥æ ¡å‰ä¸¤å¹´æ•°ç†å…±åŸ¹çš„课½E‹æ¨¡å¼ï¼Œè®©åŸº¼‹€¿U‘å­¦ç­çš„åŒå­¦å¾—以自主选择专业åQ›ä¹Ÿåˆ†éš”了æŽå­æž—所有的應|‡‚ä¸å®šå’Œå½·å¾¨ä¸å†»I¼Œå› äØ“(f¨´)林希虚w™¢å£«å°†é—ä¼ ¾lŸè®¡å­¦å¸¦å…¥äº†ä»–的视野。“我˜q˜è®°å¾—那应该是一‹Æ¡æš‘期活动，学校ç‰ÒŽ(gu¨©)„邀请了许多‹¹·å¤–å师æ¥åšåˆ†äínåQŒæž—希虹院士ž®±æ˜¯å…¶ä¸­ä¹‹ä¸€åQŒå¥¹æ·±å…¥‹¹…出的讲解和æˆç†Ÿ½E›_¥çš„性格特å¾éƒ½ç»™æˆ‘留下了éžå¸¸æ·±åˆ»çš„å°è±¡â€ï¼Œ˜q™æˆä¸ºæŽå­æž—此厘qœèÊŽ¾ŸŽå›½è·Ÿéšæž—希虚w™¢å£«æ·±é€ çš„ä¼ç¬”。丘q‡é‚£æ—Óž¼Œä»–还åªé¡¾æ²‰è¿·åœ¨ç›¸å¯¹åŸº¼‹€çš„统计学ç†è®ºçŸ¥è¯†ç‚¹ä¸­åQŒå› ä¸ºæ¸…åŽå¤§å­¦æ•°å­¦ç³»åœ¨å½“时还没有讄¡«‹ä¸“门的统计培å…ÀL–¹å‘。“我选择和其他两ååŒå­¦ä¸€èµähŽ¢ç´¢ï¼Œåˆ°å¤„æ—å¬æˆ‘们认äØ“(f¨´)适åˆçš„课½E‹ï¼Œäº’相鼓励ã€æœ‰å•†æœ‰é‡ï¼Œé‚£æ˜¯ä¸€ŒDµéžå¸¸çº¯¾_¹çš„学习(f¨¤n)时光。â€ç›´åˆîC»Šå¤©ï¼Œä»–们ä»æ˜¯æŽå­æž—éžå¸”R‡è¦ä¸”密切的朋å‹ï¼Œè™½ç„¶å½¼æ­¤åˆ†åˆ«äºŽæœ¬¿U‘毕业的2011òqß_(d¨¢)¼Œä½†å¹¸˜q的是此间å‹è°Šæ—¢é•¿ä¸”åšï¼Œé€‚时的蔾lœè®©æŽå­æž—得知他们å‡åœ¨å„自的人生å标上精耕细作ã€é—ªé—ªå‘亮ã€?/span>

如果è¯ß_(d¨¢)¼Œæ¸…åŽåšå£«äºŒå¹´¾U§å‘表第一½‹‡ç¬¬ä¸€ä½œè€…的学术文章标志ç€æŽå­æž—在学术ç†è®ºä¸Šçš„åˆæ­¥æˆç†ŸåQŒé‚£ä¹ˆè‡ª2013òq´è“v在美国磨砺的åå¹´ž®±æ˜¯æŽå­æž—迈å‘实践之路的象å¾ã€‚其导师林希虚w™¢å£«ä»¥ž®†ç»Ÿè®¡å­¦æ–ÒŽ(gu¨©)³•å’Œç†è®ºåº”用于åŒÕd­¦å’Œå…¬å…±å¥åº·é—®é¢˜çš„相关研究é—Õd学界åQŒä¸ä»…在2005òq´å—è˜äØ“(f¨´)哈佛(j¨©ng)大学生物¾lŸè®¡¾pÈ»ˆíw«æ­£æ•™æŽˆåQ›è¿˜ä½œäØ“(f¨´)首ä½åŽähå¥Ïx€§èŽ·å¥–者于2006òqß_(d¨¢)¼Œž®†ç»Ÿè®¡å­¦ç•Œçš„“诺è´å°”奖â€â€”—考普斯æ€È»Ÿå¥–收入囊中，åŒæ—¶äº?span lang="EN-US">2018òq´å½“选美国医学院院士åQ?span lang="EN-US">2023òq´å½“选美国科学院院士。“能够跟éšè¿™æ ïL(f¨¥ng)š„导师˜q›è¡Œå­¦ä¹ (f¨¤n)åQŒæˆ‘éžå¸¸è£å¹¸ã€‚â€æŽå­æž—诚æ³åœ°è¯´é“ã€?/span>

è·Ÿéšæž—院士，æŽå­æž—æ·±åˆÖMº†è§£åˆ°ç”Ÿç‰©¾lŸè®¡å­¦çš„研究领域涉åŠå…³ç³»åŒÕd­¦ã€å…¬å…±å¥åº·å’Œç”Ÿç‰©åŒÕd­¦é—®é¢˜çš„很多方é¢ï¼Œå…¶ç ”½I¶æ–¹æ³•ä¹ŸåŒ…括å‡è®¾å»ºç«‹åQŒå®žéªŒè®¾è®¡ã€å–æ —÷€æ•°æ®æ”¶é›†å’Œæ•´ç†åQŒæ•°æ®åˆ†æžï¼Œæ¨¡åž‹å»ºç«‹åQŒç»“论推断等诸多环节åQŒæ˜¯ä¸€é—¨ç ”½I¶å¯¹è±¡å¤æ‚ã€ç ”½I¶æ–¹æ³•å¤šæ ïL(f¨¥ng)š„学科。更é‡è¦çš„是åQŒè¿™ä¸€ç ”究与äh¾cÕd¥åº·äº‹ä¸šå…³¾pÕd¯†åˆ‡ã€‚æŽå­æž—深感自己é‡ä“Q在肩åQŒå› æ­¤åå¤å®žè·‰|‘¸ç´?span lang="EN-US">7òqß_(d¨¢)¼Œç›´åˆ°2019òq´æ‰å‘表了自å·Þqš„½W¬äºŒ½‹‡ç¬¬ä¸€ä½œè€…学术论文。“其间如果说完全没有焦虑与担忧肯定是å‡çš„åQŒä½†ä¹Ÿæ­£æ˜¯è¿™ŒDµå§è–ªå°èƒ†èˆ¬çš„æ—¥å­è®©æˆ‘明¼‹®äº†åšæŒçš„æ„义和é‡é‡ã€‚â€åòq´ç£¨å‰‘终æˆé”‹åQŒåœ¨ä¸æ–­è¯•é”™ã€æŒ‘战全新数æ®ç»“构的奋行之下åQ?span lang="EN-US">STAAR¾pÕdˆ—æ–ÒŽ(gu¨©)³•å’Œå·¥å…·é¡ºåŠ¿è€Œç”Ÿã€?/span>

íw¬è€•ä¸è¾ä»˜æ˜¥åŽ

“äh¾cÕdŸºå› ç»„ç”Þqº¦30亿个¼„±åŸºå¯ÒŽ(gu¨©)ž„æˆï¼Œ˜q™æ˜¯äººç±»é—传学研½I¶çš„核心åQŒä¹Ÿæ˜¯æˆ‘所有工作的èµähºã€‚â€æŽå­æž—介ç»é“ã€?/span>

˜q‘å¹´æ¥ï¼Œéšç€‹¹‹åºæˆæœ¬çš„大òq…下é™ï¼Œå¤§è§„模的全基因组‹¹‹åºç ”究和生物样本库研究正在快速å‘å‰å‘展，例如¾ŸŽå›½å›½å®¶å¿ƒè‚ºè¡€æ¶²ç ”½I¶æ‰€20万äh的精准化åŒÕd­¦ç ”究计划åQŒç¾Žå›½å›½å®¶äh¾cÕdŸºå› ç»„研究所çš?span lang="EN-US">35万äh的基因组‹¹‹åºè®¡åˆ’åQŒä»¥å?span lang="EN-US">50万äh的英国生物样本库。这些研½I¶å·²¾l对上百万个全基因组˜q›è¡Œäº†æµ‹åºï¼Œòq¶å‘çŽîCº†˜q‘å亿个å˜å¼‚ä½ç‚¹åQŒå…¶ä¸­ç½•è§å˜å¼‚å æ¯”率­‘…过äº?span lang="EN-US">99%åQŒä¹Ÿž®±æ˜¯è¯ß_(d¨¢)¼Œ¾|•è§å˜å¼‚正在æˆäØ“(f¨´)å¤æ‚性状和疾病é—传力¾~ºå¤±çš„主è¦æ¥æºã€‚而学界äØ“(f¨´)了“侦破â€ç½•è§å˜å¼‚所带æ¥çš„其他éšæ€§æ”¹å˜ï¼Œå…¶ç›¸å…³ç ”½I¶ä¸Ž‹¹‹åºæ•°æ®éª¤å¢žè‡Ïx“vé‡ã€‚è‹¥è¦è½»æùN¢å¯¹å¦‚此浩如烟‹¹ïL(f¨¥ng)š„数字架构åQŒä¸€ä¸ªå…³é”®æŒ‘战就是缺ä¹å…¨é¢ã€è‡ªåŠ¨åŒ–ã€å¯æ‰©å±•å’Œé«˜æ•ˆçš„分æžè½¯äšg和工å…øP¼›å¦ä¸€ä¸ªæŒ‘战则是超˜q?span lang="EN-US">98%çš„é—ä¼ å˜å¼‚ä½äºŽéž¾~–ç åŸºå› ¾l„。也ž®±æ˜¯è¯ß_(d¨¢)¼Œž®½ç®¡åœ¨è¯„ä¼°ç¼–ç ç½•è§å˜å¼‚对å¤æ‚性状的媄å“æ–¹é¢å–得了一定的˜q›å±•åQŒä½†æ˜¯éž¾~–ç ¾|•è§å˜å¼‚分æžä»å­˜åœ¨è¾ƒå¤§çš„½Iºç™½ã€‚因此，亟需针对基因¾l„大数æ®ä¸­éž¾~–ç ¾|•è§å˜å¼‚的统计分æžæ–¹æ³•å’Œè½¯äšgåQŒä»¥å‘现人类疄¡—…和表型的é—传构架åQŒæ‰¾åˆ°å¯¼è‡´ç–¾ç—…çš„é—ä¼ å˜å¼‚ä½ç‚¹åQŒå¼€å‘æ–°çš„è¯ç‰©é¶æ ‡ã€?/span>

针对˜q™ä¸€éšùN¢˜åQŒåœ¨æž—希虚w™¢å£«çš„指导åŠäº²è‡ªå¸¦é˜Ÿå‚与下åQŒæŽå­æž—ååŒèƒŒåŽå›¢é˜Ÿå¼€å‘了大规模全基因¾l„测åºæ•°æ®éž¾~–ç ¾|•è§å˜å¼‚å…Œ™”分æžå·¥å…·â€”â€?span lang="EN-US">STAAR pipeline。这是一‹Æ¾ä¸€ä½“化兌™”分枋¹ç¨‹åQŒå¯è‡ªåŠ¨åŒ–进行基因型数æ®ä¸ŽåŠŸèƒ½æ³¨é‡Šé›†æˆã€å…³è”分æžåŠ¾l“果汇æ€Õd’Œå¯è§†åŒ–ã€?/span>

“首先，STAAR pipeline应用FAVORæ•°æ®åº“å’ŒFAVOR annotator工具对全基因¾l„æ•°æ®è¿›è¡ŒåŠŸèƒ½æ³¨é‡Šã€‚å…¶‹Æ¡ï¼ŒSTAAR pipeline自动定义¾|•è§å˜ä½“集进行分æžï¼ŒåŒ…括åŸÞZºŽåŠŸèƒ½æ€§åˆ†¾cÈš„以基因äØ“(f¨´)中心的分æžï¼ˆgene-centric analysisåQ‰å’ŒåŸÞZºŽå˜å¼‚ä½ç½®çš„éžä»¥åŸºå› äØ“(f¨´)中心的分æžï¼ˆnon-gene-centric analysisåQ‰ã€‚对于以基因ä¸ÞZ¸­å¿ƒçš„分æžåQ?span lang="EN-US">STAAR pipelineå¯æ供基äº?span lang="EN-US">8¿Uéž¾~–ç åŠŸèƒ½¾cÕdˆ«é›†çš„¾|•è§å˜å¼‚分æžåQ›å¯¹äºŽéžä»¥åŸºå› äØ“(f¨´)中心的分æžï¼ŒSTAAR pipeline则æ供了滑动½H—å£åˆ†æžå’ŒåŠ¨æ€çª—å£åˆ†æžã€‚相比于¾l典的固定长度滑动窗å£åˆ†æžï¼ŒåŠ¨æ€çª—å£åˆ†æžé€šè¿‡é‡‡ç”¨æ•°æ®è‡ªé€‚应长度æå‡äº†æ£€éªŒåŠŸæ•ˆã€‚冋ơ，STAAR pipeline通过STAARæ–ÒŽ(gu¨©)³•å¼•å…¥òq¶æ•´åˆäº†å¤šç»„学功能注释数æ®ï¼Œ˜q›ä¸€æ­¥æ高了‹‚€éªŒåŠŸæ•ˆã€‚最åŽï¼ŒSTAAR pipeline利用òq¿ä¹‰¾U¿æ€§æØœåˆæ¨¡åž‹æŽ§åˆ¶äh¾Ÿ¤ç»“构和家系¾l“æž„çš„æØœæ‚媄å“，适用于包括连¾l­åž‹å’Œç¦»æ•£åž‹è¡¨åž‹åœ¨å†…多秾cÕdž‹çš„表型数æ®ï¼ŒåŒæ—¶æ供针对常è§å’Œä½Žé¢‘å˜å¼‚çš„å•ä½“分æžåQŒåƈ针对¾~–ç åŸºå› ¾l„æ供基äº?span lang="EN-US">5¿U功能类别集的罕è§å˜å¼‚分æžã€‚â€æ¯æ¯æåŠè‡ªå·±åŒ å¿ƒç‹¬˜qçš„å¾—æ„作å“åQŒæŽå­æž—æ€ÀL˜¯æ»”æ»”ä¸ç»åQŒå› å…¶è™½æ˜¯ç»Ÿè®¡å­¦ä¸–界中走出的一ž®æ­¥åQŒä½†å´æ˜¯ä»–个äºø™¿ˆå‘æ›´æ·Þp¿œ¿U‘学疆域的一大步。正如林希虹院士所一贯è¦æ±‚他们的那样åQšæ—¢è¦åœ¨¾lŸè®¡å­¦ä¸Šä¸¥æ ¼åQŒåˆè¦åœ¨é—传应用上好用ã€?/span>

2022òqß_(d¨¢)¼ŒæŽå­æž—（左一åQ‰å‚加美国é—ä¼ å­¦òq´ä¼š(x¨¬)åQ?span lang="EN-US">ASHGåQ‰ä½œåˆ†ç»„报告

而æŽå­æž—在美国时的数æ®åˆ†æžè¿›ä¸€æ­¥è¯æ˜Žäº†˜q™ä¸€ç‚V€‚æ®æ‚(zh¨¨n)‰ï¼Œç ”究团队已将STAAR pipeline应用于精准医学跨¾l„å­¦åQ?span lang="EN-US">TOPMedåQ‰å…¨åŸºå› ¾l„测åºæ•°æ®ä¸­åQŒé«˜æ•ˆåœ°åˆ†æžäº?span lang="EN-US">4万ähçš?span lang="EN-US">9¿U表型。值得注æ„的是åQ?span lang="EN-US">STAAR pipeline在以基因ä¸ÞZ¸­å¿ƒçš„éžç¼–ç åˆ†æžä¸­å‘现äº?span lang="EN-US">49个显著性关è”，其中35个（71.4%åQ‰å±žäº?span lang="EN-US">6个新的鞾~–ç åŠŸèƒ½¾cÕdˆ«é›†ã€‚动æ€çª—å£åˆ†æžåœ¨éžç¼–ç åŸºå› ç»„中检‹¹‹åˆ°43个éžé‡å çš„显著关è”，比滑动窗å£åˆ†æžå¤šäº?span lang="EN-US">19.4%。这些结果都在å‘世äh表明åQ?span lang="EN-US">STAAR pipeline是一个强大ã€èµ„æºé«˜æ•ˆä¸”½E›_¥çš„éž¾~–ç ¾|•è§å˜å¼‚å…Œ™”分æžå·¥å…·åQŒåº”用于大规模全基因¾l„æ•°æ®å’Œç”Ÿç‰©åº“样本库数æ®ã€?/span>

回国之å‰åQŒæŽå­æž—˜q˜é™†¾l­æž„å»ÞZº†é¦–个全é¢çš„éž¾~–ç åŸºå› ¾l„分æžæ¡†æžÓž¼Œ½H破了全基因¾l„测åºæ•°æ®ç½•è§å˜å¼‚分æžçš„˜q算瓉™¢ˆåQ›å‘展了全基因组‹¹‹åºæ•°æ®¾|•è§å˜å¼‚èŸèƒåˆ†æžæ–ÒŽ(gu¨©)³•MetaSTAARåQŒçªç ´äº†‹¹‹åºæ•°æ®¾|•è§å˜å¼‚汇æ€È»Ÿè®¡æ•°æ®çš„存储瓉™¢ˆåQŒå®žçŽîCº†éšç§ä¿æŠ¤ä¸‹å¤šä¸ªå¤§è§„模全基因组‹¹‹åºç ”究的整åˆåˆ†æžã€‚虽然å–得了一定的æˆç‡WåQŒä½†ä»–的目光å´éšç€äººç”Ÿè®¡åˆ’çš„é€æ­¥æŽ¨è¿›ã€å›žå½’祖国而投å‘了更远方，å³é¢å‘世界科技å‰æ²¿ã€é¢å‘国安™‡å¤§éœ€æ±‚ã€é¢å‘äh民生命å¥åºøP¼Œä¸ºå¹¿å¤§æ°‘ä¼—çš„å¥åº·¼›ç¥‰ä½œå‡ºè´¡çŒ®åQŒåœ¨íw¬è€•ä¸è¾çš„“春日â€ä¸­åQŒå°†çƒ­çˆ±çš„ç§å­æµ‡çŒæˆèŠ±æœµã€?/span>

抱朴之心守秋�/span>

çœég¸‹åQŒè™½ç„¶æŽå­æž—加入东北师范大学仅有短短åŠå¹´æ—‰™—´åQŒä½†ä»–已瞄准“未æ¥èµ›é“â€ï¼Œ¿U¯æžä¸Žå„大高校和医院展开åˆä½œåQŒæ—¨åœ¨æŽ¨òq¿åº”ç”?span lang="EN-US">STAAR¾pÕdˆ—æ–ÒŽ(gu¨©)³•å’Œå·¥å…·åˆ†æžä¸­å›½äh¾Ÿ¤çš„基因¾l„大数æ®åQŒæž„建疾病和å¤æ‚表型的é—传图谱ã€?/span>

“这是一个åŒå‘增长的å…Þpµ¢˜q‡ç¨‹ã€‚医学研½I¶äh员仅需æ供基因型和表型数æ®åQ?span lang="EN-US">STAAR工具便能自动完æˆå…¨åŸºå› ç»„分æžåQŒå¾—到汇æ€ÕdŽå’Œå¯è§†åŒ–的结果。而通过ä¸æ–­æ›´æ–°çš„æ•°æ®ï¼Œæˆ‘们也能ž®½å¿«ž®½å¥½åœîCº†è§£å›½äººåŸºå› ç»“构，ä¸ÞZ»¥åŽçš„˜q­ä»£æ›´æ–°æ‰“下基础。â€æŽå­æž—å¼ø™°ƒã€?/span>

有怎样的眼界，ž®Þpƒ½çœ‹åˆ°æ€Žæ ·çš„远方；有多大的胸襟åQŒå°±èƒ½åŒ…容多大的世界。走在推òq¿èµ\上，æŽå­æž—从ä¸å啬将STAAR¾pÕdˆ—çš„ä‹É用方法åŠé…套技术广泛播撒。“授äºÞZ»¥é±ég¸å¦‚授äºÞZ»¥æ¸”，对ä‹É用者æ¥è¯ß_(d¨¢)¼Œä»¤äh安心的‘售åŽâ€™å·¥ä½œä¹Ÿæ˜¯é‡è¦ä¸€çŽ¯ï¼Œæˆ‘一个äh或者说我的团队力釾lˆå½’有é™åQŒå› æ­¤ä¸å¦‚沿途培养，当熟知的äºø™ƒö够多ã€å£¼„‘å¾ç«‹å¾—­‘›_¤Ÿ½E›_›ºåQŒä¹Ÿž®±æ„味ç€äº§å“本èínçš„æˆåŠŸï¼Œæˆ‘的工作æ‰æœ‰ä»·å€¹{€‚â€ä»–说ã€?/span>

æ—‰™—´ž®šçŸ­åQŒèµ\½E‹å°š˜qœï¼Œä»Šå¤©çš„æŽå­æž—无法豪言通过¾lŸè®¡å­¦è¿™æ ¹â€œé‡‘æ‰æ‹…â€æŒ‘起国民å¥åº·å‘展。但天长日久åQŒå…¶å¿ƒä»åšï¼Œæ…¢æ€§ç—…易感基因的识别工作ä»åœ¨å¼€å±•ï¼Œâ€œç²¾å‡†å¥åº·â€ï¼ŒåÏx ¹æ®æ?zh¨¨n)£è€…çš„é—传特å¾åˆ¶å®šä¸ªæ€§åŒ–诊疗æ–ÒŽ(gu¨©)¡ˆçš„探索ä»åœ¨é…酿，众多è“æ“vè¯ç‰©çš„æ–°é¶æ ‡ä¹Ÿæ­£åœ¨å®Œå–„……基因组大数æ®ç ”½I¶åœ¨æœªæ¥ç–„¡—…预防ã€è¯Šæ–­å’Œæ²È–—æ–šw¢å‘挥的关键作用毋庸置疑，而æŽå­æž—ç›æ€¿¡åQŒåªè¦æŠ±å®šä¸€é¢—质朴之心，¾lˆèƒ½æ”¶èŽ·¿U‹å®žã€?/span>

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æŽå­æž—，东北师范大学数学与统计学院教授，入选国家çñ”高层‹Æ¡ähæ‰é’òq´è®¡åˆ’。历ä»Õd°½W¬å®‰¾U›_¤§å­¦åŒ»å­¦é™¢ç”Ÿç‰©¾lŸè®¡ä¸Žå¥åºäh•°æ®ç§‘学系助ç†æ•™æŽˆåQŒå“ˆä½?j¨©ng)大学生物统计系åšå£«åŽã€å‰¯ç ”究员和研究员。本¿U‘与åšå£«æ¯•ä¸šäºŽæ¸…åŽå¤§å­¦æ•°å­¦ç§‘学系åQŒå¸ˆä»Žç¾Žå›½å›½å®¶ç§‘学院与医学院两院院士林希虚w™¢å£«ã€?span lang="EN-US">2023òq´å½“选äØ“(f¨´)国际¾lŸè®¡å­¦ä¼š(x¨¬)åQ?span lang="EN-US">International Statistical InstituteåQ‰æŽ¨é€‰ä¼š(x¨¬)员（Elected MemberåQ‰ã€‚主è¦ç ”½I¶æ–¹å‘äØ“(f¨´)高维数æ®ä¸­çš„¾lŸè®¡æ–ÒŽ(gu¨©)³•ç†è®ºå’Œç»Ÿè®¡é—传学。相关研½I¶æˆæžœä»¥½W¬ä¸€ä½œè€…或通讯作者在Journal of AmericanStatistical Associationã€?span lang="EN-US"> Nature Methodså’?span lang="EN-US">Nature Genetics½{‰å›½é™…学术期刊å‘表ã€?/span>


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